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Usted puede desear reconsiderar la compra de alguien una ascendencia de la prueba de ADN como un regalo

Agresivas técnicas de marketing y la popularización de los “regalos” de recreo pruebas de ascendencia ha llevado a más consumidores que nunca al mundo de la genética de la prueba. Sin embargo, el reciente arresto de los Golden State Asesino sospecha que ha aumentado las preocupaciones sobre la privacidad y la ética, debido a la forma de aplicación de la ley se utiliza una tercera parte del ADN de la interpretación de la compañía para identificar a los parientes cercanos y afinar en un probable culpable.

La empresa, GEDmatch, es bien conocido entre la genealogía genética de los aficionados. Cuando los consumidores quieren aprender más acerca de sus familiares que previamente revelado comerciales de empresas de pruebas tales como AncestryDNA o 23andMe, que puede buscar las empresas de terceros como este para continuar con la interpretación de sus resultados de ADN.

Pero, además de pistas sobre donde sus antepasados fueron de, ADN contiene la información acerca de sus propios riesgos médicos. Aquí, en la intersección de las recreativas genealogía genética y la información de salud personal, es donde directo-a-consumidor, las empresas están generando algunos de los efectos colaterales no deseados efectos que puede tener consecuencias personales que los consumidores pueden no estar preparados para.

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Me acerco a esta área de la parte médica. Mi trabajo se centra en cómo las personas utilizan la información genómica para beneficios personales de salud. En particular, he mirado en cuando y cómo las personas deciden someterse a pruebas genéticas, y cómo entender y lidiar con sus resultados.

El aumento de la directo-a-consumidor pruebas genéticas ha llevado a una a veces peligroso que hacerlo por ti mismo mundo de la genética. Puede proporcionar acceso a la información genética personal para las masas, pero en muchos casos, las personas no son plenamente conscientes de todo lo que pueda encontrar, o cómo sus datos podrán ser utilizados.

Cuando la genealogía de interés conduce a una salud susto

Mi interés en las consecuencias no intencionadas de la genealogía, se inició la exploración de un par de años atrás con un paciente que buscó ayuda en la interpretación de los datos que recibió de una empresa de terceros que sugiere que ella estaba en un aumento de riesgo genético para el cáncer de mama. La preocupación sobre lo que había sido identificado en la interpretación de informes en última instancia condujo a que este paciente consulte a un asesor en genética – un profesional capacitado que puede asesorar sobre los riesgos genéticos para diversas enfermedades. El consejero finalmente determina el resultado era nada más que justificada preocupación. Este “falso positivo” caso planteado banderas rojas para mí.

Entrevisté a este paciente para aprender más acerca de por qué había utilizado esta compañía (que yo nunca había oído hablar anteriormente) para aprender acerca de su riesgo de cáncer de mama. Resultó que había tropezado en el área de las pruebas genéticas para los riesgos de salud debido a un interés en la genealogía. Mientras que la observación de Henry Louis Gates programa de PBS “Búsqueda de Sus Raíces,” ella vio un anuncio de uno de los comerciales directas al consumidor las empresas que ofrecen tests de ascendencia.

Una vez que el paciente se enteró de que su ascendencia resultados, también se dio cuenta de que todo un mundo se había abierto en términos de otras posibles pepitas de información podía descubrir de su “materia prima” de datos de ADN. Así que ella le había comprado el acceso a un tercero-la aplicación de salud para interpretar su ADN bruto. Éstos son los resultados proporcionados sin la consulta con un profesional de la medicina – que luego la llevó a la clínica.

En la actualidad, hay muchas de estas aplicaciones de terceros o servicios en línea disponibles para los consumidores. No están regulados por la Administración de Alimentos y Medicamentos, ya que, como se ha argumentado por parte de las empresas detrás de ellos, ellos simplemente servir como un “puente a la literatura” y sólo proporcionan acceso a la base de pruebas científicas.

Salvaje Oeste de crudo de ADN

Mis colegas y yo encuestados a los clientes de estas empresas de terceros para aprender más acerca de sus motivos para explorar el raw de datos de ADN que habían recibido de pruebas comerciales de las empresas. Aproximadamente dos tercios de los consumidores encuestados estaban altamente motivados para explorar ADN bruto ancestrales de los detalles. Cuarenta por ciento estaban interesados en la ascendencia y la información de salud.

Sesenta y dos por ciento de nuestros encuestados utilizan GEDmatch, poniendo de relieve el grado en que los datos de ADN que están muy protegidos por las compañías tales como AncestryDNA y 23andMe son desprotegida por los propios consumidores. Muchos eligen libremente a cargar los datos en la esperanza de encontrar a otros parientes. En particular, casi las tres cuartas partes de los consumidores reportaron el uso de más de una empresa de terceros para interpretar su ADN.

Algunos podrían argumentar que estas herramientas proporcionan un servicio beneficioso para los consumidores, especialmente cuando se trata de aprender más acerca de sus riesgos para la salud. En los casos donde los riesgos genéticos son determinarse a través de la validación clínica de las pruebas, puede ser poderosa. Angelina Jolie es el ejemplo perfecto.

Sin embargo, la validez de las pruebas genéticas que los consumidores tienen acceso directo a sigue siendo cuestionable. De hecho, en un reciente artículo de los científicos en una de las clínicas laboratorios de pruebas de que los médicos dependen informó de que aproximadamente el 40 por ciento de los resultados reportados de primas de ADN interpretación es incorrecta. Así, 4 de cada 10 personas se les dice que tienen un mayor riesgo de una enfermedad, cuando no es así. Eso es un muy elevado número de individuos al estrés con un resultado positivo falso.

Mi trabajo actual se ha encontrado que la “preocupación” es el principal conductor de los pacientes a la asistencia médica en raw ADN interpretación. Como tal, esta tasa de falsos positivos tiene un notable aguas abajo de la carga sobre el sistema de salud.

Los sitios de medios sociales como Reddit están llenos de ejemplos de los consumidores que están confundidos acerca de cómo interpretar los informes generados a partir de algunas de estas empresas de terceros, que varían mucho en claridad y calidad. O, que han aprendido a partir de un informe que podría tener una variante en el gen BRCA que podría conferir un alto riesgo para cáncer de mama y ovario, y preguntar a otros usuarios del sitio para ayudar en la comprensión de si su resultado es real. No tiene que ser así; hay consejeros genéticos que se especializan en la interpretación de estos tipos de resultados y ayudar a los pacientes a decidir qué hacer.

Los consejeros genéticos, mientras tanto, se sienten frustrados. El mensaje de pruebas comerciales de las empresas se ha llevado a expectativas poco realistas de los consumidores acerca de lo que ellos pueden aprender acerca de sí mismos. Es difícil para los consejeros para corregir las ideas erróneas, sobre todo cuando se encontraron con la resistencia de los pacientes.

El don de ADN conocimiento?

2017 es el año comercial directo-a-consumidor pruebas explotó. 2018 podría ser el año de los usuarios de repensar el valor de este regalo, o al menos de cómo usarlo. Una vez que el genio de la botella, no va a volver. Los Golden State Asesino detención sólo es de resaltar que las ramificaciones de la genealogía genética y el uso generalizado de terceros sitios de ADN son más amplios que los consumidores podrían haber esperado.

Comentario por Catharine Wang, Profesor Asociado de la Comunidad de Ciencias de la Salud en la Universidad de Boston. Ella es también un colaborador en La Conversación, una fuente independiente de noticias y opiniones de la comunidad académica y de investigación.

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